مدل اختلالات ناشی از انتقال نادرست کروموزوم ها را توضیح می دهد

2023 نویسنده: Sophia Otis | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2023-05-21 01:48

والدین نوزادان سالم اغلب به معجزه زندگی اشاره می کنند. اگر اطلاعات کروموزومی هر یک از والدین به درستی به جنین و نوزاد ترجمه شده باشد، پیوند تخمک و اسپرم برای ایجاد چنین موجودات لذت بخشی می تواند بسیار زیبا به نظر برسد.

جنبه تیره‌تر این است که وقتی کپی‌های اضافی از کروموزوم‌ها یا کمتر از ۴۶ کروموزوم طبیعی (۲۳ از هر والدین) وجود داشته باشد، نقایص مادرزادی غم‌انگیز ممکن است رخ دهد. اکنون، دانشمندان دانشگاه جورجیا یک سیستم مدل برای گیاهان و حیوانات ایجاد کرده‌اند که نشان می‌دهد از دست دادن یک پروتئین ساختاری کلیدی می‌تواند منجر به جداسازی زودرس یک نسخه از DNA به نام کروماتید شود.

مدل جدید برای اولین بار نشان می دهد که از دست دادن این پروتئین می تواند منجر به آنیوپلوئیدی شود - نامی که به اختلالات تولد ناشی از کروموزوم های اضافی یا خیلی کم داده شده است. اختلالات ناشی از اشتباهات در انتقال صحیح کروموزوم ها از هر یک از والدین غیر معمول اما غم انگیز است. شناخته شده ترین ممکن است سندرم داون باشد که به دلیل کپی اضافی از کروموزوم 21 ایجاد می شود. بسیاری از خطاها در انتقال کروموزوم آنقدر شدید هستند که معمولاً سقط جنین رخ می دهد.

کلی داو، متخصص ژنتیک و زیست‌شناس گیاهی، می‌گوید: «همان‌طور که می‌دانیم، ماده‌های انسان تمام تخم‌هایی را دارند که از بدو تولد خواهند داشت، و با افزایش سن، ساختارهای پروتئینی روی کروموزوم‌ها نیز پیر می‌شوند.» در UGA "اگر تخمک در اواخر عمر بارور شود، مراحل نهایی جداسازی کروموزوم ممکن است به درستی اتفاق نیفتد. هدف از این کار که در ذرت انجام شد، این است که بفهمیم کدام قسمت‌های کروموزوم‌ها نسبت به شکست حساس‌تر هستند. ما اکنون معتقدند که پروتئین‌های ساختاری به نام کینتوکور از حساس‌ترین پروتئین‌ها به تخریب یا جهش هستند.این ممکن است سرنخی برای این باشد که چرا زنان مسن هنگام زایمان نسبت به زنان جوان‌تر مشکلات بیشتری با این نوع اختلالات کروموزومی دارند."

تحقیق امروز در مجله Nature Cell Biology منتشر شد. یکی از نویسندگان مقاله، دانشجوی فارغ التحصیل سابق دانشگاه جورجیا، ژوکسیان لی است.

بی نظمی در تعداد کروموزوم ها معمولاً در طی یک رویداد بیولوژیکی به نام میوز ایجاد می شود که در آن تعداد کروموزوم ها در هر سلول نصف می شود و در حیوانات منجر به تشکیل گامت یا سلول های جنسی می شود. در حالی که زیست شناسی میوز بیش از یک قرن است که شناخته شده است، سؤالات عمده ای در مورد چگونگی هماهنگی تمام اجزای سلولی تشکیل دهنده برای موفقیت این فرآیند باقی مانده است.

در طول دو مرحله میوز، کروموزوم ها ابتدا بر اساس نوع جدا می شوند و اطمینان حاصل می شود که تنها یکی از هر ژن نشان داده می شود و سپس دوباره به نصف برای آماده سازی برای لقاح جدا می شود. نویسندگان نشان دادند که مرحله اول تا حدی توسط kinetochore که کروموزوم ها را به بقیه سلول متصل می کند هماهنگ می شود.هنگامی که آنها یک پروتئین kinetochore به نام MIS12 را سرکوب کردند، کروموزوم ها دیگر بر اساس نوع جدا نشدند و قبل از تکمیل مرحله اول به مرحله دوم پریدند. این نارسایی‌ها دقیقاً شبیه مواردی است که در تخمک‌های زنان مسن‌تر دیده می‌شود.

فرایندهای تقسیم سلولی که داو و لی مطالعه کردند، پیامدهایی برای سایر بیماری‌ها - مانند سرطان - نیز دارد. و با این حال، یک بازده واقعی ممکن است به شکل خطوط ژنتیکی بهبود یافته ذرت باشد.

کار داوه امکان یک نتیجه مثبت تر را باز می کند: توانایی مهندسی به اصطلاح "کروموزوم های مصنوعی" با ژن های مفید در انواع ذرت. اگرچه ممکن است سال‌ها طول بکشد، اما می‌تواند راهی برای ایجاد خطوطی ارائه دهد که می‌توانند در برابر خشکسالی، بیماری و آفات حشرات بدون آسیب رساندن به محیط زیست مقاومت کنند.

محققان در حال رقابت برای طراحی کروموزوم های مصنوعی هستند که مانند کروموزوم های طبیعی رفتار کنند. با چنین کروموزوم مهندسی شده، ویژگی‌های مثبتی که محققان می‌توانند به گیاهان ذرت بدهند تقریباً نامحدود خواهد بود.

داو گفت: "شما واقعاً می توانید ژن ها را به میل خود در آنجا قرار دهید، صفاتی را روی هم قرار دهید که گیاهان را قادر به مقاومت در برابر مشکلاتی کند که اکنون تولید را در سراسر جهان به شدت محدود می کند." اما برای اینکه از تئوری به عمل برسیم، به درک بسیار واضح‌تری از میوز نیاز داریم.»

متأسفانه، اکثر کروموزوم های مصنوعی نسل اولیه در میوز به روشی تقریباً یکسان با گیاهان با MIS12 کاهش یافته شکست خورده اند. داو امیدوار است با دستکاری MIS12 یا سایر پروتئین‌های مشابه بتواند این نقص‌ها را اصلاح کند.