2023 نویسنده: Sophia Otis | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2023-05-21 01:48
BATON ROUGE - گروهی از محققان LSU به رهبری پروفسور مارک باتزر علوم زیستی، جزئیات یک فرآیند تکاملی 25 میلیون ساله در ژنوم انسان را کشف کردند. مطالعه آنها بر منشاء و گسترش عناصر قابل انتقال در ژنوم متمرکز بود که بسیاری از آنها به برخی از اختلالات ژنتیکی مانند هموفیلی مرتبط هستند.
باتزر گفت: «در واقع، ما نظریه‌ای ابداع کرده‌ایم که به ما امکان می‌دهد منشأ تقریباً نیمی از کل ژنوم انسان را توضیح دهیم.»
Batzer محقق اصلی این مطالعه بود، در حالی که دانشجویان فارغ التحصیل علوم زیستی LSU، کیودونگ هان و جینچوان زینگ، نویسندگان مشترک مقاله تحقیقات ژنوم در مورد اکتشافات بودند. سایر مشارکت کنندگان در این تحقیق شامل دانشجویان فارغ التحصیل هوی وانگ و دیل هجز، همراه با همکاران فوق دکتری راندال گاربر و ریچارد کوردو بودند. یافته‌های آنها اخیراً در مجله Genome Research منتشر شده است.
Batzer، پروفسور جورج سی کنت در بخش علوم زیستی در LSU، و گروهش دریافتند که توالی های DNA خاصی که به نظر می رسد برای مدت طولانی در حالت غیرفعال هستند، ممکن است به سادگی نباشند. در نهایت خوابیده در عوض، باتزر و تیمش کشف کرده‌اند که این عناصر با تولید مخفیانه نسخه‌های بیش‌فعال، نقش مهمی در تکامل انسان ایفا می‌کنند و باعث پیدایش فراوان‌ترین خانواده از عناصر قابل انتقال در ژنوم انسان می‌شوند که به عنوان عناصر Alu شناخته می‌شوند. این مطالعه اولین شواهد قوی برای تکامل عناصر Alu تا به امروز ارائه می دهد.
عناصر Alu توالی های DNA کوتاهی هستند که می توانند خود را کپی کنند، از طریق یک واسطه RNA حرکت کنند و در مکان دیگری در ژنوم قرار بگیرند. در طول زمان تکاملی، این فعالیت، که به عنوان "retrotransposition" شناخته می شود، منجر به تولید بیش از یک میلیون نسخه از عناصر Alu در ژنوم انسان شده است و آنها را به فراوان ترین نوع توالی موجود تبدیل می کند. از آنجایی که عناصر Alu بسیار فراوان هستند و تقریباً 10 درصد از کل ژنوم انسان را تشکیل می دهند، از نظر منشاء و ترکیب توالی آنها به طور کامل بررسی و مشخص شده اند. با این حال، آنچه برای دانشمندان گریزان مانده است، این است که چگونه این عناصر در طول زمان باقی می مانند و چگونه منتشر می شوند و بر تکامل انسان تأثیر می گذارند. در تلاش برای درک این فرآیند، باتزر و همکارانش زیرخانواده ای از عناصر Alu را در ژنوم انسان به نام دودمان AluYb مورد بررسی قرار دادند و این عناصر را با عناصر موجود در ژنوم گونه های دیگر پستانداران از جمله شامپانزه ها، بونوبوها، گوریل ها مقایسه کردند. ، اورانگوتان ها، گیبون ها و سیامانگ ها.زیر خانواده AluYb تقریباً 40 درصد از تمام عناصر Alu ویژه انسان را تشکیل می دهد و در حال حاضر یکی از فعال ترین دودمان Alu در ژنوم انسان است. برخی از عناصر AluYb هنوز به طور فعال در ژنوم انسان بسیج می شوند و باعث ایجاد جهش های درج می شوند که منجر به ایجاد تعدادی از بیماری های ارثی شده است.
"این عناصر تا حد زیادی به تنوع ژنوم پستانداران انسانی و غیرانسان کمک کرده اند، بنابراین درک منشاء و گسترش آنها بسیار مهم است." "آنها باعث حدود نیم درصد از تمام اختلالات ژنتیکی انسان می شوند."
به گفته باتزر، برخی از اختلالات ژنتیکی مرتبط با این عناصر شامل هموفیلی و برخی سرطان‌ها می‌شود. این اختلالات در اثر جهش درج یا با ترکیب مجدد بین این عناصر ایجاد می شود، یعنی زمانی که عناصری که در نزدیکی یکدیگر قرار دارند، تحت یک "بازترکیب" قرار می گیرند و بخشی از ژنوم در این فرآیند حذف می شود.
تیم Batzer نشان داد که دودمان AluYb تقریباً به ۱۸ تا ۲۵ میلیون سال قبل بازمی‌گردد.نتایج آنها همچنین نشان داد که زیرخانواده AluYb در طول 3 تا 4 میلیون سال گذشته در ژنوم انسان تحت یک گسترش ویژه گونه‌ای قرار گرفته است. این امتداد ظاهری 20 میلیون ساله عدم فعالیت عمومی، و به دنبال آن طغیان ناگهانی فعالیت‌های جابه‌جایی خاص انسان در چند میلیون سال گذشته، باتزر و همکارانش را بر آن داشت تا نظریه جدیدی را برای تکامل عناصر Alu به‌نام «خفا» تدوین کنند. مدل راننده. در مدل "راننده مخفی"، عناصر Alu کم فعالیت در تعداد کم کپی برای مدت زمان طولانی نگهداری می شوند و گهگاه فرزندان بیش فعالی کوتاه مدت تولید می کنند که به شکل گیری و گسترش عناصر Alu در ژنوم انسان کمک می کند.
Batzer توضیح داد که هدف یا عملکرد دقیق این عناصر هنوز مورد بحث است، اما درک رفتار اساسی و تاریخچه آنها می تواند برای یافتن پاسخ در آینده بسیار مهم باشد.
"عناصر متحرک بخش عظیمی از ژنوم انسان را تشکیل می دهند و درک چگونگی انتشار این عناصر در ژنوم و نحوه کمک آنها به تنوع ژنتیکی بسیار مهم است.""این تحقیق بینشی اساسی در مورد گسترش آنها ارائه می دهد و نظر ما را در مورد آنچه برای انتشار موفقیت آمیز از طریق ژنوم لازم است تغییر داده است."
